Τα παιδιά του μέλλοντος: Γιατί να επεξεργαστείτε γονίδια και να επιλέξετε έμβρυα
Πριν από λίγο καιρό, ο κόσμος συγκλονίστηκε από τα νέα ότι οι κινέζοι επιστήμονες για πρώτη φορά κατάφεραν να διορθώσουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο του ανθρώπινου εμβρύου - απλά, να το επεξεργαστείτε. Πολλοί ανησυχούσαν: η πιθανότητα μιας τέτοιας τεχνολογίας τραβά αμέσως μια τρομακτική εικόνα των γενετικών διακρίσεων, της στρωματοποίησης της κοινωνίας και, στη χειρότερη περίπτωση, του Gattaki. Ωστόσο, οι επιστήμονες επιδιώκουν έναν απλό στόχο - τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών. Αυτή η τεχνολογία θα δοκιμαστεί ακόμα τα επόμενα χρόνια και ίσως ακόμη και δεκαετίες, αλλά υπάρχουν ήδη τρόποι στον κόσμο για την καταπολέμηση των γενετικών ασθενειών. Μιλήσαμε με την Ekaterina Pomerantseva, Υποψήφια για τις Βιολογικές Επιστήμες, Επικεφαλής του Εργαστηρίου Διαγνωστικής DNA του HSCI, για το γιατί πρέπει να επιλέξουμε έμβρυα, γιατί η στειρότητα είναι στιγματισμένη και αν πρέπει να φοβόμαστε ότι όλοι σύντομα θα κάνουν τα παιδιά να παραγγείλουν.
Γιατί πρέπει να αναλύσουμε γενετικές μεταλλάξεις;
Στη Ρωσία, η κατάσταση με τη γενετική διάγνωση είναι η ίδια με την κατάσταση στον υπόλοιπο προηγμένο κόσμο πριν από πενήντα χρόνια: οι άνθρωποι έμαθαν ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο κληρονομικής νόσου, επειδή είχαν άρρωστο παιδί. Στον 21ο αιώνα, αυτό σίγουρα δεν είναι ο σωστός τρόπος για να μάθετε για τους γενετικούς κινδύνους. Οι τεχνολογίες επιτρέπουν την εκ των προτέρων γνώση τους με τη βοήθεια της ανίχνευσης και επιβεβαίωσης της διάγνωσής τους. Όποιος θέλει παιδιά, είναι σκόπιμο να γίνει ανάλυση των κλινικά σημαντικών μεταλλάξεων. Κάθε άτομο, σύμφωνα με τις σύγχρονες εκτιμήσεις, πρέπει να έχει 15-20 μεταλλάξεις εκείνων που οδηγούν σε σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Εάν εντοπιστούν τέτοιες μεταλλάξεις, τότε υπάρχει μια επιλογή: προεμφυτευτική διάγνωση ή προγεννητική (ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης), μερικές φορές - χρήση σπέρματος ή ωαρίων δότη. Αλλαγή ενός εταίρου επίσημα, παρεμπιπτόντως, είναι επίσης ένας τρόπος για να αποφευχθεί η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού σε μια τέτοια κατάσταση, αλλά, ευτυχώς, κανείς άλλος δεν το κάνει.
Ένας απλός κανόνας λειτουργεί εδώ: είναι καλύτερα να ελέγξετε τουλάχιστον με κάποιο τρόπο από το να μην το ελέγξετε καθόλου. Για πολύ λίγα χρήματα, για παράδειγμα, μπορείτε να κάνετε το απλούστερο καρυοτύπημα όταν κοιτάτε τα χρωμοσώματα. Αυτή είναι μια γενετική μέθοδος που υπήρχε εδώ και πολύ καιρό, από τις αρχές του 20ού αιώνα. Όταν οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις είναι συχνά συνηθισμένες αποβολές, στειρότητα, γέννηση ασθενών παιδιών.
Υπάρχουν δοκιμές για μεμονωμένες, αλλά πολύ σημαντικές μεταλλάξεις, όπως αυτή που οδηγεί στην αμυοτροφική σπονδυλική στήλη - μια από τις πιο κοινές σπάνιες ασθένειες. Κάθε 30ος άνθρωπος είναι ο φορέας αυτής της μετάλλαξης. Πρόκειται για υπολειπόμενη ασθένεια, για την εκδήλωση της οποίας είναι απαραίτητο να πληρούνται δύο αντίγραφα του νοσούντος γονιδίου. Επομένως, σε μια οικογένεια όπου κάθε ένας από τους γονείς έχει μια μετάλλαξη σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου, η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 25%. Η σπονδυλική αμυοτροφία είναι ανίατη και τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν εξαιτίας της κατά τη διάρκεια του 1-2 έτους ζωής.
Ο έλεγχος για τη μεταφορά αυτής της ασθένειας κοστίζει περίπου 5-7 χιλιάδες. Λαμβάνοντας υπόψη το μέσο εισόδημα, για παράδειγμα, στη Μόσχα, τους ίδιους τους κινδύνους μιας σοβαρής ασθένειας και το γεγονός ότι είναι απαραίτητο να κάνουμε μια δοκιμασία μια φορά σε μια ζωή, δεν νομίζω ότι είναι ακριβό. Ένα άτομο κάνει τα αίμα και τα ούρα δοκιμασμένες εκατοντάδες φορές στη ζωή του, και όχι πάντα δωρεάν, αν και φθηνά - στο τέλος, ένα σωρό ποσό συσσωρεύεται. Όλες οι γενετικές αναλύσεις γίνονται μία φορά, το μόνο ερώτημα είναι πόσο μακριά αναπτύσσονται. Κατά κανόνα, είναι δυνατόν να βρεθεί μια ισορροπία μεταξύ του τιμολογίου και του περιεχομένου πληροφοριών, ανάλογα με την κατάσταση της ζωής.
Εάν η οικογένεια έχει ήδη ένα άρρωστο παιδί και οι γονείς ψάχνουν για την αιτία της ασθένειάς του, τότε προσφέρονται οι πιο λεπτομερείς μέθοδοι. Εάν υπάρχει η επιθυμία να διευκρινιστεί εάν υπάρχει αυξημένος κληρονομικός κίνδυνος, τότε μπορούμε να περιοριστούμε σε δοκιμές που είναι απλούστερες και λιγότερο δαπανηρές. Για παράδειγμα, έχουμε ένα τέτοιο τεστ, που ονομάζεται "Εθνογόνο": υπάρχουν περίπου 250 μεταλλάξεις και περίπου 60 γονίδια σε αυτό, προσπαθήσαμε να επιλέξουμε την πιο συχνή και κλινικά σημαντική. Οι κληρονομικές ασθένειες είναι σχετικά σπάνιες, επειδή υπάρχουν πολλά γονίδια και μεταλλάξεις και, συχνά, όταν συνδυάζουμε τα γεννητικά μας κύτταρα, οι μεταλλάξεις μας απλά δεν συμβαίνουν με μεταλλάξεις στα ίδια γονίδια εταίρους και δεν εκδηλώνονται.
Όσον αφορά τον τοκετό, είναι απαραίτητο να ελεγχθούν οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον κίνδυνο σοβαρών σοβαρών κληρονομικών νόσων και όχι για προαιρετικές ανοησίες. Σήμερα, οι "γενετικές δοκιμασίες", οι οποίες δεν σχετίζονται τόσο με την κλινική γενετική, όσο και με τη διασκεδαστική, έχουν γίνει μοντέρνες: δοκιμές για αθλητικούς δείκτες ή τάση για παχυσαρκία κ.ο.κ. Έχουν επιβεβαιωτική επιστημονική βάση, αλλά δεν επηρεάζουν τη λήψη αποφάσεων, τουλάχιστον ελπίζω ότι κανείς δεν θα αρνηθεί να γεννήσει ένα παιδί επειδή έχει αυξημένο κίνδυνο να είναι επιρρεπής στην παχυσαρκία. Κάνουμε διαγνωστικά όταν πρόκειται για σοβαρές, συνήθως ανίατες ασθένειες. Εάν το μελλοντικό παιδί μπορεί να θεραπευτεί, τότε πρέπει να γεννήσετε και να νοσηλευτείτε και να μην συμμετάσχετε στην επιλογή των εμβρύων.
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι η διάγνωση κληρονομικών ασθενειών στα έμβρυα. Χρησιμοποιώντας βιοψία, πάρτε ένα ή περισσότερα κύτταρα από έμβρυα που λαμβάνονται από την εξωσωματική γονιμοποίηση και ελέγξτε τα για γενετικές ανωμαλίες. Οι γιατροί μπορούν να συστήσουν PGD αν ο ασθενής βρίσκεται σε κίνδυνο, αλλά, πρώτον, όλοι οι γιατροί δεν γνωρίζουν τι είναι αυτές οι ομάδες και, δεύτερον, το PGD είναι τεχνικά πολύ δύσκολο, έτσι μόνο πολύ μεγάλα κέντρα μπορούν να αντέξουν οικονομικά να ανοίξουν το εργαστήριό τους. . Μόνο το 2% όλων των κύκλων γονιμοποίησης στην Ρωσία συνοδεύεται από PGD.
Η PGD συγκεκριμένων, μονογονικών, κληρονομικών ασθενειών είναι απαραίτητη για εκείνους τους ανθρώπους που έχουν υψηλό κίνδυνο συγκεκριμένων γενετικών ανωμαλιών. Εάν αυτές οι οικογένειες επιλέξουν να εκτελέσουν προγεννητική και όχι προεμφυτευτική διάγνωση, τότε με ένα ανεπιθύμητο αποτέλεσμα πρέπει να πραγματοποιηθεί μια έκτρωση - η οποία είναι πάντα μια τραυματική εμπειρία. Η δεύτερη ομάδα ασθενών είναι εκείνοι που πρέπει να διαγνώσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στην περίπτωση αυτή, δεν μιλάμε για συγκεκριμένες μεταλλάξεις, αλλά για έναν αυξημένο κίνδυνο ότι τα χρωμοσώματα θα αποκλίνουν λανθασμένα. Αυτό ισχύει κυρίως για τις οικογένειες της αναπαραγωγικής ηλικίας και η ηλικία μιας γυναίκας έχει μεγαλύτερη σημασία. Κατά τη διάγνωση, λαμβάνουμε ένα δείγμα από το κύτταρο του εμβρύου και συγκρίνουμε τον αριθμό όλων των χρωμοσωμάτων με το κανονικό σύνολο αναφοράς. Εάν το έμβρυο είναι ανώμαλο, τότε βλέπουμε επιπλέον ή λείπει.
Η μέθοδος που χρησιμοποιούμε ονομάζεται συγκριτική γονιδιωματική υβριδοποίηση και είναι καλή στην ταυτοποίηση τέτοιων διαταραχών. Είναι αρκετά συχνές: περίπου 50 από τα έμβρυα που έρχονται σε εμάς για ανάλυση έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Δεν είναι όλα τα έμβρυα που βρίσκονται στον άνθρωπο χρωμοσωμικά ασφαλή και ακόμη και σε κανονική εγκυμοσύνη είναι πιθανό να πέσει ένα έμβρυο με ένα μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Μια γυναίκα μπορεί να μην παρατηρεί καν την εγκυμοσύνη ταυτόχρονα: φαίνεται ότι συμβαίνει μια αποτυχία μικρού κύκλου, αλλά στην πραγματικότητα ήταν μια μικρή εγκυμοσύνη που φυσικά έσπασε πολύ νωρίς.
Τι έχει επιτευχθεί στην Κίνα
Στο τέλος, η δραστηριότητά μας είναι να διασφαλίσουμε ότι γεννιέται ένα υγιές παιδί αντί για ένα άρρωστο παιδί. Η επιλογή που περιγράφεται παραπάνω είναι ένας τρόπος για να επιτευχθεί αυτό. Υπάρχει όμως και άλλη επιλογή: τα έμβρυα που είναι, αλλάζουν έτσι ώστε να γίνουν κανονικά. Το όνομα του νοικοκυριού γι 'αυτό είναι η επεξεργασία γονιδιώματος. Τώρα υπάρχουν καλές τεχνολογίες που σας επιτρέπουν να το κάνετε αυτό αρκετά αποτελεσματικά, συμπεριλαμβανομένης της τεχνολογίας CRISPR / Cas9. Αυτό που έκαναν στην Κίνα: πήραν ένα ανθρώπινο έμβρυο και αντικατέστησαν το γονίδιο που οδηγεί σε καρκίνο μεταλλάξεις στο στήθος και τις ωοθήκες με φυσιολογικό. Το έμβρυο, φυσικά, δεν μεταφέρθηκε στη μήτρα, έτσι ώστε η ανάπτυξή του, όπως αναμενόταν, να σταματήσει την 6η ημέρα.
Στην Κίνα, αυτό επιτρέπεται. Στον υπόλοιπο κόσμο, μετά από αυτό, άρχισαν να φασαρία - κυρίως όσοι ασχολήθηκαν με την τεχνολογία CRISPR / Cas9, αλλά όχι με τα έμβρυα, αλλά με δείγματα κυττάρων που απομονώθηκαν από το περιφερικό αίμα. Αυτή είναι η αποκαλούμενη γονιδιακή θεραπεία ex νίνο, όταν τα κύτταρα λαμβάνονται από περιφερικό αίμα, λαμβάνονται λευκοκύτταρα, πραγματοποιούν ορισμένες γενετικές αλλαγές και στη συνέχεια μεταμοσχεύονται. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να αντιμετωπιστούν ορισμένες ασθένειες που σχετίζονται με την εργασία του μυελού των οστών. Οι άνθρωποι που ασχολούνται με αυτό, φοβούνται ότι η γονιδιακή θεραπεία θα σταματήσει τώρα όλα και για να αποφευχθεί αυτό, κάλεσαν να απαγορεύσουν ειδικά την εργασία με έμβρυα. Στα κράτη, τέτοιου είδους πειράματα έχουν απαγορευτεί.
Το κύριο ερώτημα σχετικά με την τεχνολογία CRISPR / Cas9 ή το τι έχουν κάνει στην Κίνα είναι το πόσο ή λίγο δημιουργούν νέες μεταλλάξεις εκτός από αυτές που διορθώνουν. Με κάποια γονιδιακή θεραπεία υπάρχει ένας τέτοιος κίνδυνος. Κάποια στιγμή, η γονιδιακή θεραπεία παρεμποδίστηκε πολύ σοβαρά από μια πολύ αρνητική κλινική περίπτωση: το παιδί θεραπεύτηκε για κάποια κληρονομική νόσο, αλλά παράλληλα με τις διορθώσεις στα κύτταρα συνέβη κάποια άλλη μετάλλαξη, η οποία προκάλεσε στο παιδί να αναπτύξει καρκίνο του αίματος. Μετά από αυτό, η γονιδιακή θεραπεία άρχισε να αναπτύσσεται πολύ πιο αργά από ό, τι μπορούσε, επειδή ήταν πολύ νωρίς για να ξεκινήσει η ακατέργαστη τεχνολογία σε κλινική χρήση.
Η τεχνολογία CRISPR / Cas9 βρίσκεται στη διαδικασία ανάλυσης. Προκειμένου να διαπιστωθεί αν είναι αρκετά ακριβής, πραγματοποιείται τεράστιο έργο επιστημονικής εργασίας. Στην Κίνα, ήταν πολύ σημαντικό να δείξουμε ότι είναι δυνατή η επεξεργασία ενός ανθρώπινου εμβρύου. Περαιτέρω θα υπάρξει μια μακρά περίοδος, όταν αυτή η τεχνολογία θα επιβεβαιώσει την αποτελεσματικότητά της, την ασφάλεια, την ακρίβεια και ούτω καθεξής. Όταν αποδειχθεί ότι όλα είναι καλά στο 99 χροσο, τότε, πιθανότατα, θα είναι δυνατή η χρήση του.
Θα υπάρξει ένας κόσμος όπου όλα τα παιδιά θα γίνουν στην τάξη;
Δεν μπορούμε να βοηθήσουμε όσους θέλουν το "ιδανικό παιδί" - απλά δεν θα εργαστούμε μαζί τους. Επιπλέον, πολλά πράγματα που οι άνθρωποι θέλουν είναι συχνά απλά αδύνατα όσον αφορά την τεχνολογία και την επαγγελματική δεοντολογία. Έχω ήδη αναφέρει ένα παράδειγμα - όταν οι ασθένειες είναι θεραπευτικές. Επίσης, οι άνθρωποι απορρίπτονται αν θέλουν ένα παιδί με σκόπιμη ανωμαλία. Για παράδειγμα, σε μια κωφό οικογένεια είναι ευκολότερο να δημιουργηθεί κωφός παιδί. Σε μια οικογένεια που μεγάλωσε σε ένα αγγλικό χωριό, όπου σχεδόν όλοι οι άνθρωποι κλονίζονται επειδή έχουν μια κληρονομική μορφή νανισμού, δεν θέλουν ένα παιδί κανονικού ύψους, που δεν θα εισέλθει στην πόρτα. Αυτές είναι πραγματικές ιστορίες από την παγκόσμια πρακτική. Στη Ρωσία, παρεμπιπτόντως, οι άνθρωποι είναι πολύ πιο αφοσιωμένοι σε μια συγκεκριμένη έννοια του «κανόνα» και δεν υπάρχουν τέτοια αιτήματα.
Το μόνο αμφιλεγόμενο αίτημα που είναι σχετικά κοινό στη ρωσική πρακτική είναι ένα συγκεκριμένο φύλο του παιδιού, αλλά αυτό είναι επίσης ανήθικο και απαγορευμένο από το νόμο, εκτός από περιπτώσεις όπου η ασθένεια συνδέεται με ένα συγκεκριμένο φύλο. Το ζήτημα της ηθικής της επιλογής ανά φύλο είναι αρκετά περίπλοκο και σε ορισμένες χώρες, τις ίδιες τις ΗΠΑ, το κάνουν. Είχαμε απαγορευτεί επειδή φοβόταν ότι όλοι θα ήθελαν αγόρια, όπως ήταν εδώ και πολύ καιρό στην Κίνα και την Ινδία. Είχαν μια πολύ ισχυρή προκατάληψη: τα κορίτσια είχαν επιλεκτικά ματαιωθεί, και στη συνέχεια άρχισαν να επιλέγονται για PGD. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, παρά το γεγονός ότι η σεξουαλική επιλογή επιτρέπεται, εμφανίζεται περίπου εξίσου προς την κατεύθυνση των αγοριών και των κοριτσιών, προκειμένου να υποστηριχθεί η εξισορρόπηση των φύλων στην οικογένεια.
Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι οι άνθρωποι έχουν μακρά και χωρίς υποβοηθούμενες αναπαραγωγικές τεχνολογίες μπορούν να επιλέξουν τα δικά τους παιδιά με τις επιθυμητές ιδιότητες. Αυτή η μέθοδος υπήρξε για πολλά, πολλά χρόνια - και δεν είναι παρά η επιλογή ενός συνεργάτη με ελκυστικά σημάδια για εμάς. Έτσι, οι ίδιοι οι άνθρωποι καθ 'όλη τη διάρκεια της ιστορίας πραγματοποιούν γενετική επιλογή. Εάν, με την πάροδο του χρόνου, θα υπάρξει ένας επιπλέον μηχανισμός επιλογής για αυτό, όχι μόνο από τον τύπο του εταίρου, αλλά και από τα γονίδια του εταίρου, είναι δυνατόν, αλλά αμφιβάλλω. Πρώτον, η PGD είναι μια ιατρική διαδικασία. Είναι απίθανο να βρεθεί ένας γιατρός που θα ήθελε να συμμετάσχει στην ιστορία της δημιουργίας ενός ιδανικού προσώπου - όχι για αυτό το άτομο πηγαίνει σε αυτό το επάγγελμα. Δεύτερον, είναι μια μέθοδος υψηλής τεχνολογίας που απαιτεί ειδικό εξοπλισμό και προσωπικό.
Τρίτον, για καθαρά βιολογικούς λόγους, είναι αδύνατο να διαγνωσθούν σαφώς πολυπαραγοντικά σύνθετα χαρακτηριστικά σε ένα έμβρυο. Φανταστείτε ότι υπάρχει ένα γνώρισμα που εξαρτάται από ένα μόνο γονίδιο. Για παράδειγμα, η κυστική ίνωση εξαρτάται από το γονίδιο CFTR. Ο κίνδυνος για κάθε έμβρυο είναι 25. Αν ελέγξουμε 10 έμβρυα, τα οποία, παρεμπιπτόντως, πρέπει να πάρουν, επειδή με την εξωσωματική γονιμοποίηση, κατά κανόνα, παίρνουν λιγότερα, τότε κατά μέσο όρο τα 2,5 και 2,5 είναι άρρωστα και τα υπόλοιπα είναι υγιή. Φανταστείτε ότι υπάρχουν δύο γονίδια ταυτόχρονα που επηρεάζουν την εκδήλωση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού, αντίστοιχα, θα χρειαστείτε ακόμη περισσότερα έμβρυα για να επιλέξετε μεταξύ τους και ούτω καθεξής.
Όσο περισσότερα γονίδια επηρεάζουν την εμφάνιση ενός χαρακτηριστικού, τόσο περισσότερα έμβρυα πρέπει να ελέγξουμε για να βρούμε τον τέλειο συνδυασμό. Εάν 10 γονίδια πρέπει να ευθυγραμμιστούν με κάποιο τρόπο για να πάρουν, για παράδειγμα, κάποια νοημοσύνη, τότε πού θα έχουμε τόσα πολλά έμβρυα; Αυτός είναι ένας βιολογικός περιορισμός: τα πολύπλοκα χαρακτηριστικά - νοημοσύνη, ομορφιά, γοητεία, ταλέντο - είναι δύσκολο να κωδικοποιηθούν. Τα έξοχα παιδιά είναι το έργο των δασκάλων και των γονέων, αν και η νοημοσύνη εξαρτάται από τα γονίδια αρκετά έντονα όχι μόνο από έναν αλλά από πολλούς και δεν θα βρείτε γιατρό που θα κάνει μια επιλογή βασισμένη σε αυτό το χαρακτηριστικό.
Είναι δυνατόν να κάνετε ένα παιδί από γονείς του ίδιου φύλου ή από τρεις γονείς;
Τα παιδιά από τρεις εταίρους είναι μια παραπλανητική γλώσσα. Από το τρίτο άτομο, λαμβάνονται μόνο μιτοχόνδρια, όπου η ποσότητα του DNA είναι περιορισμένη, οπότε για να τον θεωρήσεις ως γονέα είναι περίπου σαν ένα άτομο μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών να θεωρείται «παιδί τριών γονέων». Η τεχνολογία της χρήσης των μιτοχονδρίων δότη δεν είναι νέα, αναπτύχθηκε πριν από αρκετά χρόνια και πρόσφατα βελτιώθηκε. Η έννοια της μεθόδου είναι να αυξήσει την πιθανότητα να έχει ένα υγιές μωρό σε μια οικογένεια όπου ο κίνδυνος μιτοχονδριακής νόσου είναι υψηλός.
Τα μιτοχόνδρια είναι δομές που παρέχουν στο κύτταρο ενέργεια και, αν διακοπεί η δουλειά του, αναπτύσσονται ασθένειες που επηρεάζουν διάφορα όργανα, ειδικά εκείνες με υψηλό επίπεδο μεταβολισμού. Σοβαρές, αναπηρικές ή θανατηφόρες ασθένειες για τις οποίες δεν υπάρχει θεραπεία. Η χρήση μιτοχονδρίων δότη για μια τέτοια οικογένεια είναι απλώς σωτηρία, και τέτοια παιδιά έχουν ήδη γεννηθεί. Από νομική άποψη, αυτό δεν έχει ακόμη ρυθμιστεί ειδικά και δεν βλέπω καθόλου ότι μπορεί να απαγορευθεί, είναι φυσιολογική ιατρική τεχνολογία, αν δεν κυνηγάτε ονόματα που γκρινιάζουν τα νεύρα σας.
Με ένα παιδί από γονείς του ίδιου φύλου είναι μια εντελώς διαφορετική κατάσταση. Αυτό, δυστυχώς, είναι καθαρά βιολογικά επικίνδυνο. Για να λειτουργήσει σωστά, τα γονίδια πρέπει να κληρονομούνται από γυναίκες και άνδρες, διαφορετικά θα υπάρχουν μεγάλα προβλήματα. Υπάρχει μια τέτοια κατηγορία κληρονομικών ασθενειών - αποτύπωσης ασθενειών. Εμφανίζονται όταν, λόγω μετάλλαξης, δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι από έναν γονέα, και από το δεύτερο, τίποτα. Έτσι, η ανάπτυξη μιας τεχνολογίας για την απόκτηση εμβρύων από γονείς του ίδιου φύλου συνεπάγεται τη συνειδητοποίηση του κινδύνου ύπαρξης άρρωστου παιδιού. Εάν ένα ζεύγος ομοφυλοφίλων θέλει ένα κοινό παιδί, τότε μπορούν να το αυξήσουν μαζί και τα κύτταρα των δοτών χρησιμοποιούνται καλύτερα για τη γονιμοποίηση. Είμαι για τη βιοασφάλεια.
Ηθική επιλογή
Δεν νομίζω ότι υπάρχει πρόβλημα με την ηθική αν ο στόχος μας είναι σωστός. Η γέννηση ενός υγιούς παιδιού αντί ενός ασθενούς, από τη δική μου άποψη, είναι ακριβώς αυτό. Αντίθετα, δεν αφορά το κατά πόσον οι μέθοδοι μας είναι δεοντολογικές, αλλά το πόσο ακριβείς είναι οι τεχνολογίες μας. Εάν η τεχνολογία που χρησιμοποιούμε είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένη και μπορεί να οδηγήσει σε παρενέργειες, τότε δεν πρέπει να χρησιμοποιηθεί, πρέπει να εξευγενιστεί. Αλλά σε γενικές γραμμές, δεν βλέπω τίποτα ανήθικο στο να φτιάξω ένα υγιές έμβρυο από ένα άρρωστο έμβρυο. Δεν είναι όλα απαράδεκτα όλα τα πράγματα που με την πρώτη ματιά φαίνονται αφύσικα. Η κατάσταση όταν ένα παιδί με σύνδρομο Down πηγαίνει σε μια ομάδα συνηθισμένων παιδιών στο νηπιαγωγείο θα φαίνεται επίσης αφύσικο σε κάποιον - αν και στην πραγματικότητα είναι σωστό. Πρέπει να προωθήσουμε τα όρια της ανοχής μας, ώστε η πρόοδος να μπορεί να ωφελήσει τους ανθρώπους.
Όσον αφορά τη χρήση ανθρώπινου υλικού, όπως έγινε στην Κίνα, τα πάντα έρχονται στο ερώτημα: Από πότε πρέπει ένα βιολογικό αντικείμενο, που λαμβάνεται από τα γεννητικά κύτταρα, να θεωρείται ζωντανός οργανισμός και άνθρωπος; Υπάρχουν πολλές διαφορετικές προσεγγίσεις. Υπάρχει μια θρησκευτική, πολύ βολική, αλλά πολύ υπό όρους - που έρχεται με τους όρους, με βάση τι; Οι άνθρωποι που προσκολλώνται σε μια θρησκεία μπορούν να θεωρήσουν ότι το έμβρυο γίνεται άνθρωπος από τη 12η εβδομάδα, σε άλλες θρησκείες - ότι μόλις μεταμοσχευτεί στη μήτρα και από την άποψη της Ορθόδοξης Εκκλησίας με το έμβρυο, δεν μπορεί να γίνει τίποτα από την αρχή, μόλις γονιμοποιηθεί το ωάριο. Για ένα άτομο που έχει δει πώς ένα έμβρυο κοιτάζει σε αυτό το στάδιο, είναι μάλλον δύσκολο να τον θεωρήσουμε ως άνθρωπο. Βλέπετε ένα συγκρότημα 8 κυψελών, και είναι πολύ πιο παρόμοιο με αυτό που βλέπετε κάτω από ένα μικροσκόπιο όταν κάνετε μια εξέταση αίματος, παρά ένα άτομο.
PGD Consulting
Ένα πολύ σημαντικό μέρος της εργασίας μας είναι η διαβούλευση PGD, η οποία καλύπτει τα ιατρικά, γενετικά, διαχειριστικά ζητήματα. πρέπει να βεβαιωθείτε ότι όλες οι γειτονικές αλυσίδες συνδέονται σωστά. Консультант проводит аналитическую и организационную работу в интересах пациента, чтобы он не делал ничего лишнего, а нужное делал самым правильным способом. Например, если семья хочет понять, нужна ли ей ПГД, то мы изучаем анализ, запрашиваем исходные данные, заново анализируем, общаемся с экспертами и делаем вывод.
Другой вариант: есть ребенок, которого можно вылечить при помощи трансплантации костного мозга, но нет доноров. Στη ρωσική πρακτική, συμβαίνει συχνά ότι οι γιατροί συστήνουν να γεννήσει ένα δεύτερο, έτσι ώστε να είναι δωρητής για το πρώτο παιδί με αναιμία Fanconi, και δεν λένε τίποτα για τον δεύτερο κίνδυνο της ίδιας νόσου είναι 25. Εδώ είναι σημαντικό το παιδί να γεννιέται όχι μόνο συμβατό με ιστούς, αλλά και υγιές και στη συνέχεια υπάρχουν εμπειρογνώμονες που θα ήθελαν να χρησιμοποιήσουν υγιή βλαστοκύτταρα για τη θεραπεία ενός άρρωστου παιδιού. Είναι σημαντικό, για να τα αποκτήσετε, να μην χρειάζεται να πάρετε το μυελό των οστών από το παιδί - αντ 'αυτού, ως πηγή βλαστοκυττάρων, χρησιμοποιούν αίμα ομφάλιου λώρου, το οποίο εκκενώνεται από το κομμένο τμήμα του ομφάλιου λώρου κατά τη γέννηση, γι' αυτό είναι μια αβλαβής, μη επεμβατική διαδικασία.
Είναι σημαντικό να υποστηρίζουμε ψυχολογικά τους ασθενείς. Στις ΗΠΑ, για παράδειγμα, ένας σύμβουλος PGD πρέπει να έχει εκπαίδευση όχι μόνο για τη γενετική αλλά και για έναν ψυχολόγο. Η αδυναμία να αποκτήσετε ένα παιδί ή ένα υγιές παιδί, προκαλεί στην οικογένεια περισσότερα ψυχολογικά και κοινωνικά προβλήματα. Οι συνεργάτες αρχίζουν αμέσως να φαίνονται ένοχοι. Το πιο σημαντικό είναι να εξηγήσουμε ότι ο όρος "σφάλμα" δεν ισχύει εδώ καθόλου. Η υπογονιμότητα είναι μια καταστροφή που οι ασθενείς αντιμετωπίζουν ως οικογένεια και πρέπει να γίνουν ένας πόρος υποστήριξης ο ένας για τον άλλον.
Είναι πολύ σημαντικό οι οικογένειες να έχουν και εξωτερική υποστήριξη, αφού ο σύμβουλος PGD είναι προσωρινός στη ζωή τους. Είναι σημαντικό να υπάρχουν δομές που θα είναι κοντά σε όλη τη ζωή, εάν απαιτείται. Εάν ένα παιδί γεννιέται με κληρονομική νόσο, ο σύμβουλος πρέπει να μάθει τι είδους κοινωνίες βοήθειας, φόρουμ γονέων τέτοιων παιδιών και τέτοιων παιδιών. Η πληροφορία ότι υπάρχει κάποιος που γνωρίζει για αυτό το πρώτο χέρι, επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής της οικογένειας. Αυτό δεν είναι ακόμη πολύ διαδεδομένο στη χώρα μας και εργαζόμαστε σκληρά για να αλλάξουμε αυτό το παράδειγμα. Στη Ρωσία, τα πράγματα δεν είναι πολύ καλά: για έναν γιατρό στο πλαίσιο ενός σύγχρονου επίσημου συστήματος, αυτός είναι ένας «επιπλέον» χρόνος που δαπανάται για να μπορεί να λάβει δυο ασθενείς.
Για παράδειγμα, μίλησα με μια οικογένεια στην οποία ο άντρας είχε αζωοσπερμία, δηλαδή, δεν υπήρχαν καθόλου σπερματοζωάρια. Αναρωτιόταν: είμαι ο μόνος; Είναι σαφές ότι δεν είναι ένα. Οι άνδρες με ένα τέτοιο πρόβλημα δεν είναι τόσο λίγοι, αλλά δεν το συζητούν μεταξύ τους - ακόμη και ανώνυμα στο Διαδίκτυο. Αυτό οφείλεται εν μέρει στο γεγονός ότι στον πολιτισμό μας η κατάσταση της υγείας συνδέεται αναγκαστικά με έναν τρόπο ζωής: θεωρείται ότι αν κάποιος έχει κάποια προβλήματα, είναι πάντα υπεύθυνος γι 'αυτούς. Αυτό είναι εντελώς λάθος. Οι άνθρωποι είναι αμηχανία, αν και η ευκαιρία να μιλήσουμε με άλλο άτομο σχετικά με αυτό σε ό, τι αφορά τα οφέλη δεν είναι λιγότερο σημαντική από τα φάρμακα και ούτω καθεξής.
Στίγμα της στειρότητας και της εξωσωματικής γονιμοποίησης
Η υπογονιμότητα είναι ένα πολύ κοινό πρόβλημα. Πόσα άτομα, από αυτά που γνωρίζετε, μίλησαν για την υπογονιμότητα τους; Κάθε δέκατη οικογένεια δεν έχει παιδιά, όχι επειδή δεν θέλουν, αλλά επειδή δεν μπορούν. Εάν έχετε 100 φίλους, είναι πιθανό ότι 10 από αυτούς είναι άκαρπες. Ξέρετε γι 'αυτό; Όχι Επειδή είναι μια πολύ οικεία σφαίρα και μια στιγματιστική διάγνωση. Αυτό, ειδικότερα, επηρεάζεται έντονα από τη θέση της εκκλησίας στο θέμα αυτό. Μέχρι που πιστεύεται ότι η στειρότητα εμφανίζεται μεταξύ εκείνων που οδηγούν έναν αμαρτωλό τρόπο ζωής, οι άνθρωποι θα φοβούνται να μιλήσουν γι 'αυτό. Όσο οι άνθρωποι φοβούνται να μιλήσουν γι 'αυτό, δεν θα υπάρξει αρκετή προσοχή από το κοινό για τη σημασία αυτού του προβλήματος. Και αν κανείς δεν το γνωρίζει, δεν θα υπάρχει αρκετή χρηματοδότηση για να το λύσει.
Η ανικανότητα να έχουν παιδιά ή η ανάγκη χρήσης βοηθημάτων όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση αλλάζει ένα άτομο. Οι άνθρωποι αθέμιτα αρχίζουν να αισθάνονται κατώτεροι. Σε κάθε sandbox της Μόσχας τα παιδιά που γεννιούνται με IVF παίζουν. Αλλά λίγοι γονείς είναι έτοιμοι να μιλήσουν γι 'αυτό. Μπορούν να γίνουν κατανοητοί: ακόμη και οι γιατροί είναι επιρρεπείς σε προκαταλήψεις όταν πρόκειται για τέτοια παιδιά. Σε αυτά τα παιδιά, συχνά υπάρχει κάποιο πρόβλημα υγείας για την εξωσωματική γονιμοποίηση - αντί να έχει μια πλήρη διάγνωση. Έρχεται ένας φαύλος κύκλος μύθου: πρώτα λένε ότι όλα τα προβλήματα οφείλονται στην εξωσωματική γονιμοποίηση και στη συνέχεια λένε ότι εξαιτίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης, αυτά τα προβλήματα έχουν γίνει όλο και περισσότερο.
Προβλήματα του ρωσικού συστήματος υγείας
Υπάρχει μια έκφραση "τιμωρητική ψυχιατρική". Κάποτε καταλήξαμε στον όρο "τιμωρητική γυναικολογία" και νομίζω ότι ισχύει πλήρως για τη ρωσική ιατρική μέχρι στιγμής. Αυτή είναι η κατάσταση όταν μια γυναίκα σταματάει να αισθάνεται σαν κανονικό άτομο: φοβάται να πάει σε γυναικολόγο, αναμένει μια ταπεινωτική στάση, μιλώντας για τα προβλήματά της και δεν αισθάνεται σίγουρη κατά τη διάρκεια ιατρικής εξέτασης. Ναι, η κατάσταση έχει βελτιωθεί λόγω του γεγονότος ότι οι γυναίκες έχουν την ευκαιρία να επιλέξουν μεταξύ δημόσιας και ιδιωτικής κλινικής. Αλλά για πολλούς, αυτή η επιλογή παραμένει απρόσιτη, καθώς συνδέεται με υψηλό οικονομικό κόστος και μερικές φορές πρέπει να αντιμετωπίσετε το κρατικό σύστημα.
Ταυτόχρονα, πριν από λίγα χρόνια υπήρξε μια αξιοσημείωτη μετάβαση στην κανονική υποβοηθούμενη αναπαραγωγική ιατρική: η IVF άρχισε να παρέχεται από τον κρατικό προϋπολογισμό στο πλαίσιο της OMS (Υποχρεωτική Πολιτική Ασφάλισης Υγείας). Πρόκειται για μια φανταστικά καλή επιχείρηση, αλλά πριν από λίγο καιρό άκουσα την ανησυχητική έκθεση ενός γιατρού που είπε ότι δεν επιλέγουν σταθερά μια ποσόστωση για το OMS στην κλινική τους. Οι ασθενείς φοβούνται να πηγαίνουν στην εξωσωματική γονιμοποίηση στο OMS, πρώτον, επειδή απαιτούν ένα συμπέρασμα από την προγεννητική κλινική, όπου κανείς δεν θέλει καν να πατήσει το πόδι και, δεύτερον, φοβούνται μια ασέβεια στάση, εκβιάζοντας δωροδοκίες και απλά αναφερόμενος σε ένα κακό κέντρο. Στην πραγματικότητα, οι ποσοστώσεις είναι μεγάλες, είναι εύκολο να γίνει παραπομπή και η εξωσωματική γονιμοποίηση στο OMS υπάρχει πραγματικά.
Φωτογραφίες: 1, 2, 3, 4, 5, 6 έναντι Shutterstock
