"Μέχρι να εκραγεί η αορτή": Πώς ζουν με το σύνδρομο Marfan

Η ΥΠΑΡΞΗ ΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΑΚΟΠΟΥΝ, αλλά λίγοι άνθρωποι φαντάζονται πόσοι από αυτούς υπάρχουν. Όλοι δεν ανιχνεύονται κατά τη γέννηση: για παράδειγμα, το σύνδρομο Marfan γίνεται πολύ αργότερα γνωστό. Αυτή είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία η σύνθεση πρωτεΐνης ινιδυλίνης έχει μειωθεί - είναι υπεύθυνη για την ελαστικότητα και τη συσταλτικότητα του συνδετικού ιστού. Πολλά συστήματα και ιστοί του σώματος επηρεάζονται: αγγεία και καρδιά, οστά και αρθρώσεις, μάτια και πνεύμονες. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια είναι συνήθως ψηλά, με μακριά χέρια, πόδια, χέρια και πόδια. τα εκτεταμένα δάχτυλά τους στα ιατρικά εγχειρίδια ονομάζονται "αράχνη". Η θεραπεία και η πρόγνωση εξαρτώνται άμεσα από τη σοβαρότητα: για παράδειγμα, εάν επηρεάζεται η αορτή, το μεγαλύτερο αγγείο του ανθρώπινου σώματος, η κατάσταση είναι απειλητική για τη ζωή. Μιλήσαμε με τον Svetlana H. για το πώς ζει με το σύνδρομο Marfan.

Είμαι τριάντα ετών και η διάγνωση έγινε γνωστή όταν ήμουν έξι. Μεγάλωσα γρήγορα, και στην επόμενη προγραμματισμένη εξέταση ο γιατρός άκουσε ένα καρδιακό μουρμουρητό. Μετά από αυτό, χρησιμοποιήθηκε η γενετική και μια τεκμαιρόμενη διάγνωση ήταν το σύνδρομο Marfan. Στο καθεστώς του "υποτιθέμενου" παρέμεινε για πολλά χρόνια. Η ασθένεια ήταν τότε κακώς κατανοητή και οι μόνες συστάσεις ήταν η παρατήρηση ενός καρδιολόγου και η απαγόρευση της σωματικής δραστηριότητας. Στη συνέχεια, όμως, κατέστη σαφές ότι η φυσική θεραπεία ήταν απαραίτητη και πήγα για μπάνιο. Λειτουργούσε καλά: ασχολήθηκα με την Ολυμπιακή αποθήκη και σε ηλικία 9 ετών προσκλήθηκα να συμμετάσχω και σε μια επαγγελματική ομάδα. Ο καρδιολόγος και οι γονείς, ωστόσο, ήταν ενάντια στα αυξανόμενα φορτία - αναστατωμένος, έδωσα κολύμπι εν γένει.

Καθώς ωριμάστηκαν, τα καρδιακά προβλήματα επιδεινώθηκαν: μεγάλωσα και μαζί μου η αορτή, το μεγαλύτερο σκάφος στο σώμα, τεντωμένο. Ήδη από την παιδική ηλικία όλες οι παράμετροι της αορτής ξεπέρασαν τις κανονικές τιμές ακόμη και για έναν ενήλικα. Προβλήματα με τις βαλβίδες της καρδιάς ήταν επίσης σε άνοδο. Όταν ήμουν δέκα χρονών, είχα την ευκαιρία να συμμετάσχω σε διαβούλευση με τους γιατρούς - εκείνη τη στιγμή ήταν σπάνιο, και ακόμη και στην ελεύθερη ιατρική, δηλαδή, η υπόθεση ήταν σκληρή. Το ζήτημα της καρδιακής χειρουργικής επιλύθηκε, αλλά δεν υπήρχε άμεση ένδειξη για τη λειτουργία - απλώς μια "υποτονική επιδείνωση" και "δεν είναι γνωστό πώς οι ιστοί θα συμπεριφερθούν μετά την επέμβαση, ίσως θα εξαπλωθούν". Γενετικά, για να επιβεβαιώσουν ή να αρνηθούν τη διάγνωση, τότε δεν προσφέρουν - είτε οι γιατροί δεν γνώριζαν αυτή τη δυνατότητα είτε απλώς δεν υπήρχαν τότε.

Η πορεία της νόσου είναι πολύ δύσκολη και η θεραπεία πρέπει να προσεγγίζεται υπεύθυνα, διότι όχι μόνο η ποιότητα ζωής, αλλά και η ίδια διακυβεύεται: σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, το 90-95% των ασθενών δεν φθάνουν ηλικίας 40-50 ετών

Γενικά, οι μόνες εξετάσεις ήταν ECG, ECHO, παρακολούθηση Holter (ΗΚΓ χωρίς περιορισμό σε συνθήκες φυσιολογικής ημερήσιας δραστηριότητας, όταν οι αισθητήρες ΗΚΓ είναι κολλημένοι στο σώμα - Ed.), επισκέψεις καρδιολόγος, υποστηρικτική φροντίδα και συμβουλές χωρίς κακό. Δεν ήταν πολύ καλό για μένα να τον ακολουθήσω. Όταν ήμουν δεκατριών ετών, αφού έμεινα στο σπίτι για δύο εβδομάδες με θερμοκρασία κάτω των σαράντα, πήγα ακόμα στο νοσοκομείο των μολυσματικών ασθενειών - και στην αίθουσα έκτακτης ανάγκης, ο γιατρός, βλέποντας τον λαιμό μου, έγινε χλωμό και είπε στη μητέρα μου ότι είχα διφθερίτιδα. Η μαμά ξέσπασε σε δάκρυα και μεταφέρθηκε στον θάλαμο και τοποθετήθηκε σε έναν θάλαμο με εκείνους που αναρρώθηκαν από τη γρίπη - μια "θαυμάσια" λύση. Λοιπόν, ότι η διάγνωση δεν επιβεβαιώθηκε και δεν έχω ακόμα διφθερίτιδα. Παρόλα αυτά, οποιαδήποτε ασθένεια, ειδικά που επηρεάζει τους αεραγωγούς, επηρεάζει αρνητικά την καρδιά, η οποία στην περίπτωσή μου είναι απλά επικίνδυνη.

Όλη τη ζωή μου ζουν με μια διάγνωση δυσπλασίας συνδετικού ιστού και το σύνδρομο Marfan ήταν απλώς ένας φαινότυπος, πράγμα που σημαίνει ότι είχα εκδηλώσεις του συνδρόμου, αλλά δεν επιβεβαιώθηκε γενετικά. Σύμφωνα με μερικούς γιατρούς, ειδικά εκείνους που με είδαν για πρώτη φορά, απουσίαζε εντελώς - τελικά, δεν υπήρχε πλήρης σειρά κλασικών συμπτωμάτων. Έχω τα πάντα περισσότερο ή λιγότερο φυσιολογικά με τα οστά και την κατάσταση της σπονδυλικής στήλης, στη θέση του φακού του ματιού. η ασθένεια μπορεί να υποψιαστεί μόνο λόγω ανωμαλιών του καρδιαγγειακού συστήματος, υψηλής ανάπτυξης, arachnodactyly (τα ίδια "δάχτυλα αράχνης") και αυξημένης ελαστικότητας. Ακόμα και τώρα, όταν λέω στους γιατρούς για την αναμνησία μου, αναφέρομαι στη δυσπλασία συχνότερα από το σύνδρομο Marfan - διαφορετικά απλώς κρέφουν ευγενικά και περνούν από τα αυτιά.

Δεδομένου ότι δεν ενοχλήθηκα από τον πόνο, έζησα σαν κανονικός έφηβος. Η μαμά ανησύχησε για την καρδιά μου, αλλά η ελλιπής συνειδητοποίηση με βοήθησε να πάω πολύ πιο εύκολα με αυτόν τον τρόπο. Αν λοιπόν γνώριζε όλες τις εκπλήξεις που μπορεί να παρουσιάσει η ασθένεια, δεν ξέρω πώς να το αντιμετωπίσω. Είμαι πολύ ευτυχής που τώρα δεν ξέρει περισσότερο από πριν - τώρα σκέφτομαι την καρδιά της. Στην πραγματικότητα, ήταν μόνο δυνατό να επιβεβαιωθεί η διάγνωση στο τριακοστό έτος ζωής: εγώ ο ίδιος πέρασα την ανάλυση για τις μεταλλάξεις γονιδίων στο πλαίσιο της λεγόμενης ομάδας ασθενειών συνδετικού ιστού. Με τη βοήθειά του αποκάλυψαν μια μετάλλαξη χαρακτηριστική του συνδρόμου Marfan, αλλά όχι σε «καυτά σημεία» - ίσως γι 'αυτό δεν είμαι τυπικός εκπρόσωπος της νόσου.

Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική ασθένεια, αλλά δεν χρειάζεται να συμβεί σε κανέναν από τους συγγενείς. Οι γονείς μου, για παράδειγμα, δεν έχουν εκδηλώσεις, είτε εξωτερικά είτε "εσωτερικά". Η ασθένεια βασίζεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της ινιδιλίνης, της σημαντικότερης δομικής πρωτεΐνης της εξωκυτταρικής μήτρας, η οποία δίνει ελαστικότητα και συσταλτικότητα του συνδετικού ιστού. Επηρεάζει τα όργανα με τη μεγαλύτερη συγκέντρωση του συνδετικού ιστού: καρδιά, μάτια, πλάτη, συνδέσμους. Το σύνδρομο δεν αντιμετωπίζεται και οποιαδήποτε θεραπεία απευθύνεται σε συγκεκριμένα προσβεβλημένα όργανα - για παράδειγμα, θα πρέπει να πάρω μια πορεία χάπι που βοηθά το καρδιαγγειακό σύστημα. Η πορεία της νόσου είναι πολύ δύσκολη και η θεραπεία πρέπει να προσεγγίζεται υπεύθυνα, επειδή όχι μόνο η ποιότητα ζωής, αλλά και η ίδια διακυβεύεται: σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, το 90-95% των ασθενών δεν φτάνουν τα 40-50 έτη.

Οι περιορισμοί αφορούν κυρίως τη σωματική άσκηση. Δεν μπορώ να ασκώ επαγγελματικό αθλητισμό, αν και ειρωνικά, έχω πολλά στοιχεία - για παράδειγμα, μεγάλη ανάπτυξη και τεράστια ευελιξία (μπορώ ακόμα να ρίξω το πόδι μου πάνω από το κεφάλι μου ή να καθίσω στο στάτους του λωτού με ένα τρέξιμο ξεκίνημα). Τα άτομα με σύνδρομο Marfan παρουσιάζουν ευαίσθητο άθλημα χωρίς αιφνίδιες κινήσεις, όπως κολύμβηση. Κατά τη διάρκεια του ταξιδιού, το κιτ πρώτων βοηθειών δεν είναι τίποτε άλλο από αυτό ενός συνηθισμένου προσώπου, δεν υπάρχουν συγκεκριμένα στοιχεία - αλλά εδώ δεν είναι μάλλον ένα γεγονός του συνδρόμου, αλλά ένας βαθμός εκδήλωσής του.

Λόγω του "κουκλοθεάτρου", όπως αποκαλούσαν την οθόνη μεταξύ μου και των χειρουργών, άκουσα τον μαιευτήρα να επαναλαμβάνει συνεχώς στους βοηθούς: "Μην σκίζετε το ύφασμα, μην σκίζετε το ύφασμα!"

Αντιμετώπισα τη σοβαρότητα του προβλήματος όταν ο σύζυγός μου ήθελα ένα παιδί. Ο γενετιστής καταδικάστηκε σε παράταξη ή πιθανή εγκυμοσύνη μετά από καρδιοχειρουργική επέμβαση, στην οποία δεν υπήρχαν άμεσα στοιχεία. Μου εξήγησαν ότι η λειτουργία της καρδιάς είναι αρκετή για τη δική μου υποστήριξη ζωής, αλλά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης το φορτίο διπλασιάζεται. Επέμεινα ότι με σχετικά ήπιο βαθμό ζημιάς στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, είναι δυνατή η κανονική εγκυμοσύνη. Επισκέφθηκα όλα τα καρδιολογικά κέντρα στη Μόσχα, ρίχνω πολλά δάκρυα και έχω ακόμα άδεια, υπό τον όρο της συνεχούς παρακολούθησης από έναν καρδιολόγο. Έτσι, δύο μήνες αργότερα ήρθα να εγγραφώ στο καρδιακό περιγεννητικό κέντρο, το οποίο συμφώνησε να με οδηγήσει.

Φυσικά, ήταν πολύ τρομακτικό να αποφασίσουμε για την εγκυμοσύνη, ειδικά μετά τη διφορούμενη πρόβλεψη των γιατρών - η αορτή μου βρίσκεται ακόμα σε υποκριτικό επίπεδο. Ελπίζω ότι θα παραμείνει - στα κρίσιμα μόνο μερικά χιλιοστά. Η ελπίδα εγχύθηκε από έναν γυναικολόγο, ο οποίος πέρασε τη μισή ζωή του μελετώντας την δυσπλασία του συνδετικού ιστού. Μετά από να μιλήσω μαζί της, συνειδητοποίησα ότι εάν δεν προσπάθησα να αντέξω το παιδί ενάντια στη θέλησή μου, θα ήμουν λυπημένος όλη μου τη ζωή. Κάπου βαθιά μέσα μου, πήρα τον κίνδυνο και δεν έχω καμία λύπη.

Η εγκυμοσύνη ήταν μεγάλη και η κόρη γεννήθηκε μέσα από προγραμματισμένη καισαρική τομή λίγο πριν από καιρό. Οι γιατροί φοβήθηκαν τρομερά ότι η αορτή θα "τράπηξε" από τα μέγιστα φορτία και θα πεθάνω ακριβώς στο νοσοκομείο μητρότητας, όπου ήμουν η πιο "βαριά" γυναίκα στην εργασία. Η κόρη μου είναι η νίκη μου και την κάλεσα Βικτώρια. Λόγω του "κουκλοθεάτρου", όπως αποκαλούσαν την οθόνη μεταξύ μου και των χειρουργών, άκουσα τον μαιευτήρα να επαναλαμβάνει συνεχώς στους βοηθούς: "Μην σκίζετε το ύφασμα, μην σκίζετε το ύφασμα!" - αλλά εκείνη την στιγμή ήμουν έτοιμος για οτιδήποτε, όσο το παιδί ήταν ωραία. Η επέμβαση διήρκεσε δύο φορές περισσότερο από το συνηθισμένο, ο γιατρός ήταν υγρός, σαν να είχε χυθεί ένας κάδος με νερό. Έχω σχεδόν χάσει τη συνείδησή μου μερικές φορές, ο αναισθησιολόγος με έφερε στα αισθήματά μου, και έπειτα, ήδη στην εντατική φροντίδα, έμαθα ότι είχα χάσει σχεδόν ένα λίτρο αίματος. Η κατάσταση του καρδιαγγειακού μου συστήματος παραμένει αμετάβλητη, δηλαδή, όπως και πριν από την εγκυμοσύνη.

Κοιτάζοντας πίσω στη νεολαία μου, καταλαβαίνω ότι ήμουν τυχερός σε κάποιο βαθμό, έτσι να πω. Ναι, δεν ήμουν εξοικειωμένος με την υψηλή ανάπτυξη, την πλάκα στα δόντια, έναν ώμο πάνω από τον άλλο - βέβαια, εγώ ξεχώρισα από το πλήθος, υπήρχαν γελοιοποίηση μεταξύ των λόρδων και τα δάκρυα τη νύχτα στο μπάνιο. Αλλά πολλοί άνθρωποι το είχαν, αυτή είναι η εφηβική ζωή. Μετά από να μιλήσω με μητέρες παιδιών με πιο σοβαρό σύνδρομο Marfan, συνειδητοποίησα ότι η ζωή μου θα μπορούσε να είναι πολύ πιο δύσκολη.

Προκάλεσα τον εαυτό μου την αισιοδοξία μου στους σπόρους - ταυτόχρονα είμαι ένας άπληστος παρανοϊκός, που είναι γενικά εγγενής στους ανθρώπους με σύνδρομο Marfan. Υπάρχουν πολλά άρθρα και πληροφορίες στο Διαδίκτυο, στα οποία είναι πολύ εύκολο να μπερδευτείτε και να ανεβείτε ακόμα πιο δυνατά. Επαγγελματίες που κατανοούν το πρόβλημα, μονάδες. Υπάρχουν ομάδες και φόρουμ όπου οι άνθρωποι περιγράφουν τα συμπτώματά τους, μοιράζονται εμπειρίες και μάλιστα «ορίζουν» τους ίδιους και τους άλλους διάγνωση. πολλοί έχουν μελετήσει καλά το πρόβλημα και θα δώσουν πιθανότητες σε μερικούς γιατρούς σε αυτόν τον τομέα. Αλλά η πλειοψηφία γράφει για το αναπόφευκτο, για τον ηθικό και τον σωματικό πόνο, για την επιβίωση - γι 'αυτό δεν μένω σε αυτές τις ομάδες, δεν θέλω να οδηγώ τα συναισθήματα ακόμα πιο βαθιά. Φυσικά, καταλαβαίνω τις προοπτικές μου, αλλά πάντα ψάχνω θετικά πράγματα στον κόσμο γύρω μου, προσπαθώ να μην σταθώ στα προβλήματα - διαφορετικά είναι εξαιρετικά δύσκολο να βγεις από τον αυξανόμενο πανικό. Φυσικά, δεν είναι απαραίτητο να κλείνετε τα μάτια σας στη διάγνωση σαν να μην είναι εκεί - είναι, και είναι πολύ επικίνδυνο, αλλά αυτό δεν είναι ένα στίγμα και όχι μια πρόταση.

Μόνο οι πιο κοντινοί άνθρωποι γνωρίζουν τις ιδιαιτερότητές μου και πολλοί άνθρωποι από το περιβάλλον υποβάλλουν ερωτήσεις σχετικά με το δεύτερο παιδί. Αλλά δεν μπορώ να αποφασίσω για αυτό το βήμα, απλά δεν έχω το δικαίωμα. Ακόμη και πριν από τη γέννηση της κόρης μου, πήρα τεράστια ευθύνη γι 'αυτήν και πριν από αυτήν. Μπορεί να χρειαστεί να ασχοληθώ με τη χειρουργική επέμβαση στην καρδιά και είμαι πολύ φοβισμένος. Με τα χρόνια, το σώμα μου αισθάνεται ολοένα και περισσότερο, ο αριθμός επισκέψεων σε γιατρούς αυξάνεται κάθε χρόνο - αλλά αυτό δεν είναι λόγος να καθίσετε και να μετρήσετε τις υπόλοιπες μέρες. Μπορεί να είναι πολύ δύσκολο για μένα. Σκέψεις για τη μοίρα της κόρης μου, η οποία είναι ήδη δύο ετών και για τη διάρκεια της ζωής της, μερικές φορές δεν επιτρέπεται να κοιμηθούμε για εβδομάδες, αλλά κάνω ό, τι είναι δυνατόν για να ελαχιστοποιήσω τις εκδηλώσεις του συνδρόμου - γιατί αν δώσω, δεν θα είναι καλύτερη. Πρέπει να ζήσετε τη ζωή σας, να μην την ζήσετε.

Φωτογραφίες:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)