Πώς λειτουργεί ο γενετικός έλεγχος

Masha Vorslav

Τα τελευταία πέντε χρόνια, το κόστος των γενετικών εξετάσεων μειώθηκε ακριβώς 10 φορές: από το ελάχιστο των 999 έως 99 δολάρια. Φυσικά, αυτό δεν θα μπορούσε παρά να επηρεάσει τη δημοτικότητά τους: ένα σπάνιο άτομο δεν θέλει να αποκτήσει πρόσβαση στη γνώση που προηγουμένως φάνηκε απρόσιτη, ειδικά αν αυτή η γνώση είναι για τον εαυτό του. Αλλά τέτοιες δοκιμές δεν παρέχουν καμία εγγύηση και ακριβή δεδομένα, αλλά αποτελούν ένα ορισμένο γενικό χαρακτηριστικό του οργανισμού. Ο Wonderzine κατάλαβε πώς λειτουργούν, γιατί χρειάζονται και ποιος επωφελείται από γενετικές δοκιμές χαμηλού κόστους.

Αν μπορείτε να το βάλετε Ο δείκτης "μοντέρνος" για οτιδήποτε σχετίζεται με τη γενετική, ίσως, ναι, οι γενετικοί έλεγχοι είναι μοντέρνοι. Με πολλούς τρόπους, επειδή έχουν γίνει πιο προσιτοί από ποτέ: τώρα μπορείτε να αγοράσετε ένα σετ που θα καθορίσει τους προσωπικούς κινδύνους, τις σχέσεις με τα φάρμακα και θα βοηθήσει να προγραμματιστεί η γέννηση ενός παιδιού, και αυτό είναι με ελάχιστο χρόνο και χρήμα. Η αφοσίωση στις γενετικές δοκιμασίες κατηγορείται επίσης για την εγωκεντικότητα και τον ναρκισσισμό της τρέχουσας γενιάς: μια μικρή φάλαινα θα πει όλα ή σχεδόν όλα για το πιο ενδιαφέρον πράγμα στον κόσμο - τον πλούσιο (φυσικά) εσωτερικό κόσμο. Μία από τις πιο δημοφιλείς παρόμοιες υπηρεσίες με στόχο την εκκαθάριση των γενετικών πληροφοριών είναι η California 23andMe.

Η Λένα Βουλγγίνασυνιδρυτής Ο παλιός αναγνώστης

Αποφάσισα να δοκιμάσω 23andMe, επειδή ήταν πολύ περίεργος και ανακοίνωσαν ένα νέο μοντέλο εργασίας για τα Χριστούγεννα - $ 99 ανά φάλαινα αντί για $ 299 και καμία άλλη συνδρομή. Ήμασταν στη Νέα Υόρκη και παραγγείλαμε ένα κουτί (αλλά για να χρησιμοποιήσουμε και να στείλουμε, έπρεπε να ταξιδέψουμε 20 λεπτά με το τρένο στο Νιου Τζέρσεϊ, επειδή οι νόμοι της Πολιτείας της Νέας Υόρκης απαγορεύουν τη συλλογή του DNA όχι σύμφωνα με τη σύσταση ενός γιατρού σε κυβερνητικά εργαστήρια). Από τη μία πλευρά, έμαθα πολλά για τον εαυτό μου από μέσα και τώρα ξέρω τι να δώσω προσοχή, ποιες είναι οι σχέσεις μου με κάποια φάρμακα και ότι τα μελλοντικά μου παιδιά μπορεί να έχουν ανεπάρκεια λακτόζης. Από την άλλη πλευρά, έλαβα μια πηγή παράνοιας επιβεβαιωμένη επισήμως από αριθμούς, συχνά παράλογη. Θέλω πραγματικά ότι στο εγγύς μέλλον η ποσότητα των πληροφοριών που λαμβάνονται από μια τέτοια ανάλυση DNA είναι μεγαλύτερη (τώρα είναι ακόμα πολύ ακριβή). Στο 23andMe, θαυμάζω τα πάντα: το σχεδιασμό και την απλότητα της πρόσληψης και συσκευασίας, τον ιστότοπο, τον προσωπικό λογαριασμό και το γεγονός ότι είναι δυνατό να προσθέσετε στενούς φίλους που έχουν αναλυθεί, να συγκρίνετε τα γονίδια μεταξύ τους και στη συνέχεια να συζητήσετε με σιγουριά ποιος έχει τι είδους αντίδραση στα σπαράγγια.

"Οι επίσημα επιβεβαιωμένες αριθμοί προέλευσης παρανοίας" και η ανακρίβεια των δεδομένων - ή μάλλον όχι η ακρίβεια που οι άνθρωποι περιμένουν για διάφορους λόγους - οι δύο βασικές ατέλειες που έχουν τα κιτ ανάγνωσης με genome-sam. Και με τους δύο, είναι ξεκάθαρο τι πρέπει να κάνουμε: είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε ότι η έρευνα για το γενετικό υλικό στο επίπεδο στο οποίο τα διεξάγουν 23andMe και παρόμοιες εταιρείες δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει την αρχή του έργου τους για να ζωγραφίσει ένα άτομο ως βιβλίο: δεν διερευνούν το γονιδίωμα (ολόκληρο το σύνολο κληρονομικών πληροφοριών σε ένα κύτταρο) ενός προσώπου και ελέγχουν για την παρουσία ή την απουσία μεταλλάξεων στα επιμέρους σημεία του (SNP ή snaps). Και το γεγονός ότι η ανθρώπινη υγεία καθορίζεται όχι μόνο από τα γονίδια της.

Vladimir Naumov

Ερευνητής, Εργαστήριο Ανθρώπινης Μοριακής Γενετικής

Πρόκειται για μια αρχαία πρωτοβουλία: μόλις ανακάλυψαν τα γονίδια, όλοι ήθελαν αμέσως να ξέρουν τα πάντα για τα δικά τους. Πριν από έξι χρόνια, όταν εμφανίστηκαν 23και εμφανίστηκαν, αποφάσισαν να κάνουν ένα τέτοιο κοινωνικό δίκτυο έξω από αυτό και έβαλαν γενικές δοκιμές άμεσης κατανάλωσης (DTC) στις μάζες. Αλλά η τεχνολογία που χρησιμοποιούν και οι ίδιες εταιρείες (πολυμορφισμοί σημείων ή αστοχίες), μας επιτρέπει να καθορίσουμε μόνο τις προδιαθέσεις για ευρέως διαδεδομένες ασθένειες: τον διαβήτη και μερικούς τύπους ογκολογίας, για παράδειγμα. Και αυτά είναι πράγματα που πραγματικά γνωρίζουν καλύτερα τον εαυτό σας. Μπορείτε να ξεφύγετε από αυτές τις ασθένειες αλλάζοντας λίγο τον τρόπο ζωής σας: τρώτε λιγότερο γλυκό, ασκείστε περισσότερο ή αντίστροφα, μην ασχολείστε με κάποιο είδος αθλητισμού για να μην τραυματιστείτε. Είναι αλήθεια ότι μου φαίνεται ότι πρώτα πρέπει να πάτε σε ψυχολόγο για να καταλάβετε τι είδους ψυχο είστε, αν μπορείτε να αντιμετωπίσετε αυτές τις πληροφορίες και να μην οδηγήσετε τον εαυτό σας σε κάποια τρομερή κατάθλιψη και στη συνέχεια να δοκιμάσετε ήρεμα.

Η ίδια η μορφή 23andMe γίνεται σιγά σιγά ένα παρελθόν, επειδή οι τεχνολογίες γίνονται φθηνότερες: μπορείτε να δημιουργήσετε ένα πλήρες γονιδίωμα ή αντίγραφο, δηλαδή το τμήμα του γονιδιώματος που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες που εκτελούν κάποιες λειτουργίες.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι αυτό που συμβαίνει σε εμάς δεν είναι μόνο η γενετική. Δεν υπάρχει καμία βεβαιότητα ότι ο πολυμορφισμός προδιαθέτει σε μια ασθένεια και σίγουρα θα σας αρρωστήσει - αποτελείται πάντα από σωρούς παραγόντων: το περιβάλλον, τη συμπεριφορά, την ίδια ψυχολογία - αυτό που ονομάζεται επιγενετική, οι μέθοδοι ανάγνωσης του γενετικού κώδικα. Καθορίζεται από το περιβάλλον, τη συμπεριφορά, την αίσθηση. Αυτό δεν είναι όλα πλήρως κατανοητό, αλλά εδώ είναι ένα παράδειγμα του γεγονότος ότι οι επιγενετικές δουλεύουν πραγματικά: όλα τα κύτταρα μας έχουν τα ίδια γονιδιώματα, αλλά όλοι διαβάζουν διαφορετικά και κάθε κύτταρο φαίνεται διαφορετικό: ο νευρώνας είναι διαφορετικός από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος αυτά είναι από ηπατικά κύτταρα, και ούτω καθεξής.

Και ένα άλλο πράγμα: το σώμα μας είναι ένα τόσο περίπλοκο και μη γραμμικό σύστημα που μια κατανομή σε ένα μέρος μπορεί να ισοπεδωθεί με δέκα διαφορετικούς τρόπους λόγω των παρακάμψεων του μεταβολισμού και όλα θα είναι καλά.

Αποδεικνύεται αυτό: οι γενετικές δοκιμές στο κουτί, αν και δεν είναι 100% ακριβείς και λόγω αντικειμενικών λόγων δεν μπορούν να πουν τα πάντα για ένα άτομο, είναι πολύ χρήσιμο. Πρώτον, μπορούν να μιλήσουν για την προδιάθεση για ορισμένες σοβαρές ασθένειες, και αυτό είναι ήδη πολλά. δεύτερον, έχουν ένα μεγάλο μέλλον: είναι ήδη γνωστό ότι υπάρχουν γονίδια υπεύθυνα για την τάση για ένα συγκεκριμένο επάγγελμα και ο χρόνος είναι πολύ κοντά όταν οι δοκιμές θα δείξουν όχι μόνο τις μεμονωμένες μεταλλάξεις αλλά και ποιο τμήμα αθλημάτων θα στείλει το παιδί έτσι ώστε να επιτύχει στον αθλητισμό, ή τι είδους εργασία μπορείτε να κάνετε καλύτερα λόγω του γονιδιώματός σας.

Φωτογραφίες: Φωτογραφία μέσω του Shutterstock