Κίνηση - Πόνος: Πώς ζω με το σύνδρομο Ehlers-Danlos

Η ΕΠΙΣΤΗΜΗ ΜΕΤΑΤΡΕΠΕΙ - ΠΟΛΛΗ ΠΙΘΑΝΗ ΟΤΙ ΣΤΟ ΜΕΛΛΟΝ θα είμαστε σε θέση να επεξεργαστούμε το ανθρώπινο γονιδίωμα και αυτό θα επιτρέψει την καταπολέμηση κληρονομικών ασθενειών. Αλλά, δυστυχώς, σήμερα υπάρχουν ακόμα ασθένειες που είναι δύσκολο να διαγνωσθούν και είναι αδύνατο να θεραπευτούν. Η Αλεξάνδρα Β. Μας είπε για τη ζωή με έναν από αυτούς - το σύνδρομο Ehlers-Danlos.

Διάγνωση και σειρά "Οστά"

Το σύνδρομο Ehlers-Dunloc (SED) είναι μια γενετική ασθένεια του συνδετικού ιστού. Προκαλείται από ελαττώματα στη σύνθεση του κολλαγόνου - η σημαντικότερη πρωτεΐνη των μυών, των αιμοφόρων αγγείων, των οστών, των χόνδρων και των τενόντων, των εξωτερικών επιφανειών όλων των οργάνων. Το κολλαγόνο "κολλάει" τους ιστούς, δίνοντάς τους δύναμη και ελαστικότητα - το "σπασμένο" κολλαγόνο δεν εκπληρώνει τα καθήκοντά του. Η ίδια πρωτεΐνη με τη μορφή αμπούλων ή ενέσεων δεν βοηθά: το σώμα δεν ξέρει τι είναι το "κανονικό" κολλαγόνο και δεν είναι σε θέση να το παραγάγει και να το απορροφήσει. Τα συνδετικά δεν υποστηρίζουν τις αρθρώσεις - εξαιτίας αυτού, συμβαίνουν διαστρέμματα. Η σπονδυλική στήλη δεν είναι σταθερή στη θέση της - ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται μια καμπυλότητα. Τις περισσότερες φορές, οι άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο ενώνουν την ευθραυστότητα των αιμοφόρων αγγείων, την αυξημένη ευελιξία των αρθρώσεων και την απίστευτη ελαστικότητα του δέρματος, σχεδόν όπως αυτή του κ. Fantastic. Και επίσης - συνεχής πόνος.

Από την παιδική ηλικία, η πλάτη μου πονάει. Οι γονείς μου με πήγαν στους καλύτερους χειρουργούς, ορθοπεδικούς, οστεοπαθητικούς, αλλά όλοι είπαν: "Έχετε μια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, πηγαίνετε κολυμπώντας". Χωρίς επαρκείς εξετάσεις, μου είχε συνταγογραφηθεί μια θεραπεία που βλάπτει μόνο. Για παράδειγμα, οι σωματικές ασκήσεις δεν λαμβάνουν υπόψη ότι έχω προεξοχές (αυτό είναι το πρώτο στάδιο του σχηματισμού κήρων μεσοσπονδύλιων δίσκων), και μπορούν να οδηγήσουν σε κήλες. Ή μασάζ που διεγείρουν τη ροή του αίματος προς την κάτω πλάτη, η οποία απαγορεύεται σε περίπτωση ενδομητρίωσης (έμαθα μόνο τι έχω και τυχαία πριν από έξι μήνες - παρόλο που επισκέπτομαι τακτικά τους γυναικολόγους για πολλά χρόνια και αναφέρθηκα στον πόνο και άλλα συμπτώματα). Πρακτικά, κάθε γιατρός με κατηγορούσε για το ότι δεν τήρησα την υγεία μου και την έφερα σε μια τέτοια κατάσταση. Μόλις ένας χειρούργος σε ένα περιφερειακό νοσοκομείο με ρώτησε τι πρέπει να κάνω με την πλάτη μου, απάντησε: "Τίποτα, περιμένετε για χρόνια πόνο".

Το φθινόπωρο του 2016, ήμουν σε δεξίωση σε έναν από τους καλύτερους σπονδυλωτές. (Ειδικός στην νόσος του νωτιαίου μυελού - περίπου Ed.) Λατινική Αμερική. Συνάντησα έναν Μεξικό και συχνά πέταξα σε αυτόν. Ήξερε ότι η πλάτη μου τραυμάτιζε όλη την ώρα, και στη Ρωσία δεν μπορούσα να κάνω μια έρευνα και το έγραψα σε έναν ειδικό. Για δύο ημέρες εκεί, έμαθα για την κατάστασή μου εδώ και είκοσι χρόνια εδώ. Μετά από εξέταση και αρκετές εικόνες ακτίνων Χ, ο σπονδυλωτής συνέταξε έναν κατάλογο υποχρεωτικών εξετάσεων: απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, υπολογιστική τομογραφία και άλλα.

Όλα πήγαν πριν από ένα χρόνο, κατά λάθος, χάρη στην εκπομπή "Bones". Εκεί, ένα από τα θύματα είχε σύνδρομο Ehlers - Danlos - και τα ίδια συμπτώματα με το δικό μου

Πίσω στη Μόσχα, για τρεις μήνες προσπάθησα να κάνω μια παραπομπή για μια μαγνητική τομογραφία. Όταν ένας νευρολόγος ονόμασε τον πιο έμπειρο μεξικάνικο σπονδυλωτή έναν ανόητο, η υπομονή μου έσπασε. Πήγα στο διευθυντή του νοσοκομείου, αλλά είπε ότι ποτέ δεν θα έδινα μια παραπομπή για μια μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης, επειδή απαγορεύεται να ορίσει μια τέτοια ογκομετρική ανάλυση. Μόνο μετά που είχα ξεσπάσει δάκρυα, μου έδινε κρίμα και έδωσε κατεύθυνση στη τομογραφία ενός τμήματος της σπονδυλικής στήλης, αν και έπρεπε να εξετάσω τέσσερα. Μετά από αυτό, ποτέ δεν χρησιμοποίησα ξανά την ελεύθερη ιατρική.

Όλα πήγαν πριν από ένα χρόνο, κατά λάθος, χάρη στην εκπομπή "Bones". Εκεί, ένα από τα θύματα είχε σύνδρομο Ehlers - Danlos - και τα ίδια συμπτώματα με το δικό μου. Έμεινα έκπληκτος για την ομοιότητα, διάβασα για την ασθένεια στο Διαδίκτυο και συμμετείχα στη γενετική στη Μόσχα - ο μοναδικός Ρώσος ειδικός που παρευρίσκεται σε διεθνή συνέδρια αφιερωμένα στην EDS. Ήρθα στη ρεσεψιόν με ένα φάκελο αναλύσεων και συμπερασμάτων όλων των πιθανών ειδικών. Ο γιατρός τις εξέτασε, ρώτησε για τις ασθένειες των συγγενών, με εξέτασε και επιβεβαίωσε την παραδοχή μου, κάνοντας διάγνωση το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Από τη μία πλευρά, με ανακούφισα: τελικά, ξέρω ότι μαζί μου θα είναι ευκολότερο για μένα να ελέγξω την ασθένεια. Από την άλλη πλευρά, η διάγνωση ακουγόταν σαν μια πρόταση, καθώς το SED είναι ανίατο. Ο γενετιστής παρηγορούσε ότι η υπερκινητικότητα θα μειωθεί με την ηλικία. Αλλά, δυστυχώς, άλλες χρόνιες ασθένειες που προκαλούνται από το σύνδρομο δεν θα εξαφανιστούν οπουδήποτε.

Ζωή με σύνδρομο

Η πιθανότητα κληρονομιάς του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι πενήντα τοις εκατό. ένα τόσο διασκεδαστικό λαχείο. Πιθανότατα, η μητέρα μου το έχει: έχει τα ίδια προβλήματα και πόνους, αλλά δεν εξετάστηκε. Υπάρχουν έξι τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos, ο καθένας με διαφορετική μετάλλαξη ορισμένων γονιδίων. Για παράδειγμα, σε άτομα με κλασικό τύπο, το δέρμα είναι απίστευτα ελαστικό και τεντώσιμο και σε άτομα με αγγειακό δέρμα, εύθραυστα αγγεία μπορούν να φτάσουν στη ρήξη αρτηριών.

Έχω έναν υπερκινητικό τύπο SED - αυτό βρίσκεται σε ένα στους δέκα έως δεκαπέντε χιλιάδες ανθρώπους. Με αυτό, μπορείτε εύκολα να καταστρέψετε οποιαδήποτε άρθρωση: τα δάχτυλα, το γόνατο, το άνω άκρο. Οι επιστήμονες δεν έχουν βρει ακόμα το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη μετάλλαξη σε αυτή την περίπτωση, πράγμα που σημαίνει ότι η ασθένεια δεν μπορεί να αναγνωριστεί με τη βοήθεια δοκιμασιών. Η πιθανότητα ότι τα παιδιά μου θα έχουν το σύνδρομο είναι επίσης πενήντα έως πενήντα, αλλά μου φαίνεται ακόμη υψηλότερη: διάβασα στις αγγλόφωνες ομάδες ότι σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με το σύνδρομο έχουν μεταδοθεί στα παιδιά. Επιπλέον, στο SED, η εγκυμοσύνη και ο τοκετός είναι εξαιρετικά δύσκολες - ένας γενετιστής μου το έλεγε γι 'αυτό, αλλά άκουσα με μισή καρδιά, αφού δεν σχεδιάζω να έχω παιδιά.

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos συνοδεύεται από ασθένειες όλων των οργάνων με συνδετικό ιστό, καθώς και άλλα προβλήματα που σχετίζονται με τις λειτουργίες αυτών των οργάνων. Έχω χρόνια φλεγμονή των τενόντων των ποδιών, χρόνιους πονοκεφάλους και χρόνια μέση ωτίτιδα, ενδομητρίωση, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης με προεξοχές και υποβάθμιση των μεσοσπονδύλιων δίσκων. Υπάρχουν προβλήματα με το γαστρεντερικό σωλήνα, την ακοή, τα αγγεία, το δέρμα: ερεθισμός, ερυθρότητα, αντίδραση στο κρύο και τη θερμότητα, αιώνια ξηρότητα, επίμονο εξάνθημα, ουλές από γρατζουνιές.

Οι άνθρωποι με τη διάγνωση μου είναι επιρρεπείς στην κατάθλιψη εξαιτίας του χρόνιου πόνου: είναι δύσκολο να αντέξει κανείς και να συνειδητοποιήσει ότι με τα χρόνια θα επιδεινωθεί

Κάθε μέρα το κεφάλι, ο λαιμός και το κάτω μέρος της πλάτης βλάπτουν εξαιτίας της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης και της ακατάλληλης κατανομής του φορτίου κατά το περπάτημα. Οι αρθρώσεις του αστραγάλου πλήττονται λόγω της πολύ υψηλής κινητικότητας, συμβαίνουν τακτικές βλάβες. Δεν μπορώ να περπατήσω χωρίς έμπλαστρα ακόμη και στο σπίτι, διαφορετικά τα πόδια μου θα αποδειχθούν.

Λόγω ακατάλληλης ανάπτυξης συνδετικού ιστού, ήταν απαραίτητο να ευθυγραμμιστούν τα δόντια. Είμαι επίσης αλλεργικός σε αμέτρητες ουσίες: αντιβιοτικά, βαφές, συντηρητικά. Λόγω του συνδρόμου χρόνιας κόπωσης, δεν μπορώ καν να κυριαρχήσω αυτή τη συνέντευξη - ο νεαρός τύπος τις απαντήσεις από την υπαγόρευση. Η ασυλία δεν είναι καθόλου βλασφημία: σε είκοσι δύο χρόνια είχα βρογχίτιδα (δεν ήταν εύκολο να τον θεραπεύσω χωρίς αντιβιοτικά) και στηθάγχη και αυτοάνοσα νοσήματα και πολλές άλλες καταστάσεις. Οι άνθρωποι με τη διάγνωση μου είναι επιρρεπείς σε κατάθλιψη εξαιτίας του χρόνιου πόνου: είναι δύσκολο να αντέξει κανείς και να συνειδητοποιήσει ότι με τα χρόνια θα επιδεινωθεί.

Ο κατάλογος των ασθενειών μου ενημερώνεται συνεχώς. Πριν από έξι μήνες, κατά τη διάρκεια της επόμενης εξέτασης, παρατήρησα ότι έχω φτωχά αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος και ότι οι δείκτες επιδεινώνονται. Από τότε, προσπαθώντας να καταλάβω τι συμβαίνει. Μου φαίνεται ότι έχω ήδη παρακάμψει όλους τους περισσότερους ή λιγότερους καλούς γιατρούς στη Μόσχα - αλλά κανείς δεν γνωρίζει τις ιδιαιτερότητες των ασθενών με SED και πρέπει να ληφθούν υπόψη για τη σωστή διάγνωση. Ως εκ τούτου, κανείς δεν μπορεί να με βοηθήσει ή τουλάχιστον να με κατευθύνει στις απαραίτητες αναλύσεις. Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί απλά δεν πιστεύουν ότι έχω το σύνδρομο καθόλου - αν και πάντα έχω μαζί μου το συμπέρασμα της γενετικής. Η συνεχής μετάβαση στους γιατρούς είναι τρελή.

Περιορισμοί και υπερνίκες

Σε αντίθεση με τις Ηνωμένες Πολιτείες, τη Μεγάλη Βρετανία, τη Γαλλία, το Μεξικό και άλλες χώρες, στη Ρωσία με το σύνδρομο Ehlers-Danlos δεν προσφέρουν αναπηρία ούτε σε μια από τις συνυπάρχουσες ασθένειες. Το κράτος δεν βοηθά, δεν μπορώ να επιτύχω την τεκμαιρόμενη θεραπεία ή τις εξετάσεις. Έχω τόσες πολλές ασθένειες που δεν υπάρχουν επιπλέον χρήματα και θα ήμουν ευτυχής να μην πληρώσω δέκα χιλιάδες για εξετάσεις αίματος. Ή για να μπορείτε να σταθμεύετε σε χώρους για άτομα με ειδικές ανάγκες, τα οποία βρίσκονται πιο κοντά στην είσοδο του κτιρίου - ακόμη και μια τέτοια μικρή ποσότητα βοηθά όταν χρειάζεται να φτάσετε κάπου κατά τη διάρκεια μιας οδυνηρής επίθεσης. Για ένα χρόνο, προσπαθώντας ανεπιτυχώς να βρω έναν γιατρό που θα μπορούσε να με οδηγήσει, να βοηθήσει και να διορθώσει τη θεραπεία των συναφών ασθενειών. Αλλά στη Ρωσία υπάρχουν μόνο δύο ή τρεις εξειδικευμένες γενετικές στο SED. Δεν υπάρχουν ομάδες υποστήριξης ρωσόφωνου, οπότε είμαι σε αγγλόφωνες ομάδες στο Facebook.

Το SED δίνει όχι μόνο πόνο, αλλά και μια υπερευαίσθητη αντίδραση σε αυτό: ακόμη και ένα τόσο ασήμαντο πράγμα, όπως για παράδειγμα η αιμοδοσία, με τρελαίνει. Στην παιδική ηλικία ήταν ιδιαίτερα δύσκολο. Ο πόνος παίρνει όλη την ενέργεια: κάθε ενέργεια αξίζει την τεράστια προσπάθεια. Ισχυρές επιθέσεις ναυτίας, αναπνοής, ζάλη, δύσκολο να μιλήσουμε. Κάποιες φορές τα δισκία αφαιρούν εν μέρει την πάθηση, αλλά συνήθως όχι. Έχω πάντα μαζί μου ένα πλήρες σετ: τα συνηθισμένα παυσίπονα, ένα πολύ ισχυρό παυσίπονο για καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, διάφορα είδη μυοχαλαρωτικών.

Ορισμένα πράγματα που δεν μπορώ να κάνω κατ 'αρχήν, καθώς φέρνουν πολλούς πόνους: βγείτε για μεγάλο χρονικό διάστημα, μεταφέρετε τα τρόφιμα από το κατάστημα, μετακινήστε και αλλάξτε τα πράγματα, πάρτε κάτι από τα ανώτερα ράφια. Υπάρχουν περιπτώσεις που μερικές φορές λειτουργούν έξω, μερικές φορές όχι - αυτό είναι το μαγείρεμα, τη φόρτωση του πλυντηρίου πιάτων (χωρίς το οποίο το βρίσκω πολύ δύσκολο), το πλύσιμο. Αν μια καλή ημέρα πέσει, προσπαθώ να κάνω λίγο περισσότερο από το συνηθισμένο. Αλλά πάντα παρακολουθώ το φορτίο - είχα πάρει πρόσφατα ρούχα στην ντουλάπα για αρκετές ώρες και έπειτα για μια εβδομάδα δεν μπορούσα να βγω από το κρεβάτι. Για το καλό: όλοι οι άνδρες με τους οποίους ήμουν σε μια σχέση, πήραν πάντα το μεγαλύτερο μέρος της εργασίας για τον εαυτό τους.

Ο πόνος παίρνει όλη την ενέργεια: κάθε ενέργεια αξίζει την τεράστια προσπάθεια. Ο σοβαρός πόνος σας κάνει να νιώθετε άρρωστος, να αναπνέετε σκληρά, να ζαλίζετε, να μην μιλάτε

Η ζωή μου αποτελείται από περιορισμούς και ξεπεράσεις. Πρέπει να ελέγχονται συνεχώς, έτσι ώστε να μην τραυματίζονται. Δεν μπορώ να πάω στα λουτρά και τις σάουνες, να τρέξω και να κάνω ό, τι δίνει ένα ισχυρό φορτίο στη σπονδυλική στήλη. Ως παιδί, ασχολήθηκα με ιππασία και πάντα ονειρεύτηκα να επιστρέψω σε αυτό, αλλά μου απαγορεύθηκε. Για αρκετά χρόνια ασκούσα τη γιόγκα, οι δάσκαλοι εκπλήσσονταν από την ευελιξία μου - είναι χαρακτηριστικό της SED. Μου αρέσει να κολυμπά, και τώρα αυτό είναι το μόνο πράγμα που με βοηθά να μειώσω τον πόνο. Ανυψώστε βαριά αντικείμενα, λυγίστε, περπατήστε για μεγάλο χρονικό διάστημα - όχι για μένα. Πριν από πέντε χρόνια, λατρευόμουν μεγάλους περιπάτους στην πόλη, τώρα είναι αδύνατο: σχεδόν αμέσως υπάρχει ένας ισχυρός πόνος στην πλάτη που δεν πάει μακριά για αρκετές ημέρες.

Είμαι δικηγόρος από την πρώτη μου εκπαίδευση, αλλά πριν από λίγα χρόνια άλλαξα το επάγγελμά μου και έλαβα ένα άλλο δίπλωμα - καθηγητή ρωσικής ως ξένης γλώσσας. Υπήρχαν πολλοί λόγοι, αλλά η ώθηση ήταν το γεγονός ότι οι δικηγόροι έχουν καθιστική εργασία. Και δεν μπορώ να καθίσετε πολύ: η πλάτη μου αρχίζει να κάνει κακό. Τώρα κάνω αυτό που αγαπώ και συγχρόνως μπορώ να αφιερώσω αρκετό χρόνο στην υγεία. Μου αρέσει να δουλεύω και δεν μπορώ να φανταστώ τη ζωή μου χωρίς αυτό, αλλά πρέπει να δώσω προτεραιότητα. Ως δάσκαλος, εγώ ο ίδιος κάνω το πρόγραμμα, δεδομένου του χρόνου για την κατάρτιση. Πηγαίνω στην πισίνα τουλάχιστον δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα, και επίσης σπουδάζω στο σπίτι ή στην αίθουσα σύμφωνα με ένα ειδικό πρόγραμμα. Εάν εργάζομαι το πρωί, παίρνω το δεύτερο με αθλήματα και αναψυχή.

Η ορατότητα και η επικοινωνία με ανθρώπους σε στιγμές πόνου είναι αναπόφευκτη. Στην εργασία, πρέπει να φαίνω συνεχώς ενδιαφέρον και ενεργητικός - με χρόνιο πόνο είναι δύσκολο. Στη συνέχεια, παίρνω το φάρμακο και δουλεύω. Έμαθα να εκφράσω συναισθήματα που δεν αισθάνομαι. Οι συνάδελφοί μου είναι σίγουροι ότι είμαι πάντα σε καλή διάθεση, αν και στην πραγματικότητα είναι σπάνιο σε στιγμές πόνου. Οι φίλοι ξέρουν πώς αισθάνομαι, αλλά, νομίζω, νομίζω ότι διακοσμούμαι και δεν ξέρουν πόσο άσχημα αισθάνομαι. Ένα υγιές άτομο είναι πραγματικά δύσκολο να καταλάβει τι βιώνω.

Χάρη στην κατάστασή μου, έχω εξαιρετική ισχύ: Μπορώ να σηκωθώ νωρίς το πρωί το Σαββατοκύριακο για να πάω στο γυμναστήριο, να αναγκάσω τον εαυτό μου να κάνω κάτι, ακόμα κι αν δεν θέλω

Αυτό που με τρομάζει περισσότερο είναι ότι με την ηλικία τα προβλήματα με τη σπονδυλική στήλη επιδεινώνονται μόνο: λόγω καμπυλότητας, το φορτίο κατανέμεται εσφαλμένα και η φυσική φθορά επιταχύνεται - μπορεί να συμβεί κήλη του μεσοσπονδύλιου δίσκου ή μπορεί να προκληθεί θωράκιση του νεύρου εάν δεν ασκείτε θεραπευτικές ασκήσεις. Είναι τρομερό να σκεφτόμαστε τι θα συμβεί σε είκοσι χρόνια, αν τώρα αισθάνομαι άσχημα.

Από την άλλη πλευρά, αυτός ο φόβος παρακινεί να κάνει κάτι τώρα: να εμπλακεί σε επιτρεπόμενα αθλήματα, εργασία, ταξίδια. Όπως σε κάθε περίπτωση, στη ζωή με χρόνιο σύνδρομο δεν υπάρχει μόνο αρνητικό. Χάρη στην κατάστασή μου, έχω εξαιρετική δύναμη: μπορώ να σηκωθώ νωρίς το Σαββατοκύριακο για να πάω στο γυμναστήριο, να αναγκάσω να κάνω κάτι, ακόμα κι αν δεν το θέλω. Καταλαβαίνω σαφώς πότε πρέπει να ξεκουραστώ και να χαλαρώσω για να νιώθω καλύτερα και όταν είμαι απλώς τεμπέλης. Λόγω των τακτικών προπονήσεων, έχω ένα ισχυρό, εκπαιδευμένο σώμα, μπορώ να εργαστώ στον εαυτό μου. Και λόγω του ότι περιστασιακά αισθάνομαι κακός, δεν αποθηκεύω για αργότερα κάτι σημαντικό και ενδιαφέρον. Αν θέλω να μάθω νέα πράγματα, το κάνω αμέσως. Για παράδειγμα, πρόσφατα πήγε στους χορούς της Λατινικής Αμερικής. Το σύνδρομο με διδάσκει επίσης πώς να συνδέομαι ευκολότερα στη ζωή και στον εαυτό μου: ο καθένας έχει ιδιαιτερότητες - και η δική μου με κάνει μόνο ισχυρότερη.

Φωτογραφίες:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)